Шесть пальцев на правой руке. Люди-мутанты. Как проявляется болезнь

⁰

Семья 50-летнего Кришны Чудхари из деревни Гайя в северной Индии отличается от всех своих соседей и друзей. У каждого из 25 членов семейства по 6 пальцев на руках и ногах.
Некоторые из членов семьи называют это божьим даром, некоторые - проклятием. Но и те, и другие сталкиваются из-за лишних пальцев с массой проблем.

В семье Чудхари 25 человек - и у каждого из них по 24 пальца. Из-за этого девушки из семейства Чудхари не могут выйти замуж - потенциальным женихам не нравится эта странная особенность.

Самому Кришне его состояние никогда не мешало, но сложности, с которыми сталкиваются его дети, огорчают его.

«У моего деда было24 пальца, - говорит Кришна. - У моего отца - тоже 24 пальца. У моих братьев, сестер, детей и внуков - та же история».

Кришна, всю жизнь проработавший поденным рабочим, считает, что в их семейной особенности нет ничего страшного. Но другие считают иначе. «У меня никогда не было проблем из-за лишних пальцев, - рассказывает Кришна. - Но моим детям и внукам они доставляют массу неприятностей. Многие парни отказываются жениться на девушках из нашей семьи, узнав об их особенности. От моей дочери отказались уже четверо женихов, как только узнавали, что пальцев у нее больше, чем у других. Не знаю, что их так пугает, но, по-моему, это просто ужасно».

Семейство Кришны знаменито на всю деревню. Их так и называют - «семейство с 24 пальцами».

11-летний Раджу Чудхари, 10-летний Пинту Чудхари, 10-летний Паван Чудхари и 14-летний Санни Чудхари без смущения демонстрируют журналистам свои лишние пальцы.

Невестка Кришны, Ситбия Чудхари, считает лишние пальцы божьим благословением, тогда как остальные члены семьи относятся к ним, скорее, как к проклятию.

«Я считаю, что так нашу семью благословил бог, - говорит Ситбия. - Иначе невозможно объяснить, почему у всех членов семьи есть лишние пальцы. Думаю, этим бог хочет донести до нас какое-то послание».

Кришна жалуется лишь на то, что ему трудно найти удобную обувь для себя и детей, и поэтому им постоянно приходится ходить в шлепанцах. «Нам очень трудно подобрать ботинки, - жалуется он. - Все они неудобно сидят, поэтому мы носим шлепанцы. У нас просто нет другого выбора: шить обувь на заказ мы не можем себе позволить».

Есть у семейства Чудхари и другие проблемы. Так, мальчикам трудно учиться в школе - с шестью пальцами очень неудобно держать ручку и карандаш. Девушки, в свою очередь, не могут рассчитывать на хорошую партию. Годовалая Маниша Чудхари - младшая в семье, но родители уже сейчас с беспокойством думают о том, как сложится ее судьба: ведь девочка унаследовала семейную особенность.

Доктор Аяуш Гупта, адъюнкт-профессор кафедры дерматологи медицинского колледжа Патил в индийском городе Пуна, говорит: «Это состояние называется полидактилией, или многопалостью. Оно обусловлено генетическим дефектом, из-за которого у человека развиваются лишние пальцы».

«Обычно лишние пальцы не создают особых физических проблем, - говорит доктор Гупта. - Но психологических страданий они способны доставить немало. Их можно убрать хирургическим путем, но операция будет дорогостоящей».

Полидактилия – это патология врождённого характера, для которой характерно наличие на руках или ногах шестого пальца. В подавляющем большинстве ситуаций удваивается мизинец или большой палец. В настоящее время факторы возникновения подобной патологии остаются неизвестными, но клиницисты считают, что одной из причин может быть наследственность и негативное влияние различных источников на организм беременной женщины.

Для многопалости характерно наличие добавочного пальца, который может быть как полноценным, так и присутствовать в качестве кожного отростка, не имеющего способности нормально функционировать.

Поставить правильный диагноз врач сможет уже на этапе первичного осмотра пациента, однако для уточнения разновидности недуга и определения тактики терапии потребуется осуществление инструментальных обследований больного. Лечение основывается на проведении хирургической операции.

Международная классификация болезней десятого собрания выделяет для подобной патологии отдельное значение. Код по МКБ-10 – Q 69.

Этиология

Полидактилия считается довольно распространённым недугом, поскольку диагностируется у одного малыша на 1–5 тыс. новорождённых. Что касается распространённости среди мальчиков и девочек, то подобная патология встречается в равной степени у представителей обоих полов.

Несмотря на то что патогенез и предрасполагающие факторы появления такой болезни неизвестны, клиницисты считают, что наиболее вероятной причиной возникновения многопалости на руках или ногах является генетическая предрасположенность.

Передача такой болезни осуществляется по аутосомно-доминантному типу с частичной толерантностью. Это означает, что носителем гена мутации выступает один из родителей, но при этом он будет полностью здоровым. Вероятность наследственного фактора достигает 50%.

Некоторые специалисты считают, что причины полидактилии скрываются в протекании совершенно других заболеваний. В таких случаях врождённая аномалия будет клиническим признаком одного из следующих недугов:

– это тяжёлое хромосомное нарушение;
недуг Меккеля;
синдром Эллиса-Ван Кревельда;
болезнь Лоренса-Муна-Барде-Бидля.

В целом генетике известно более ста синдромов, которым может сопутствовать многопалость.

Кроме этого, не исключается вероятность появления заболевания на фоне нерационального протекания беременности. Сюда стоит отнести:

протекание в период вынашивания ребёнка тяжёлого заболевания инфекционной природы;
пристрастие будущей матери к вредным привычкам;
неблагоприятные условия труда или проживания;
злоупотребление лекарственными препаратами;
влияние облучения на организм.

Предполагается, что такие причины влияют на возникновение данной аномалии примерно на восьмой неделе внутриутробного развития плода, когда происходит закладка костной ткани. При этом, скорее всего, происходит значительное возрастание количества мезодермальных клеток.

Классификация

Полидактилия стопы или кисти, по месту локализации дефекта, бывает:

преаксиальной – характеризуется удвоением большого пальца верхней или нижней конечности;
центральной – считается редкой формой, поскольку деформации подвергается от двух до четырёх пальцев;
постаксиальной – отличается дупликацией пятого пальца. Постаксиальная полидактилия, наравне с преаксиальной, представляет собой наиболее частую форму недуга.

Классификация полидактилии по форме подразумевает разделение болезни на несколько типов:

первый – шестой палец считается рудиментом, потому что представляет собой только кожный отросток;
второй – патология, как следствие раздвоение основного пальца;
третий – лишний сегмент является полностью функциональным, имеет свою кость и сухожилие.

Наиболее часто диагностируется многопалость кисти, однако не исключается раздвоение пальцев на стопах. В некоторых случаях диагностируется сочетание многопалости верхних и нижних конечностей.

Согласно утверждениям клиницистов односторонняя патология, по частоте диагностирования, преобладает над двусторонней полидактилией – примерное соотношение составляет 65 и 35%. Деформация правой стороны наблюдается чаще левой в два раза.

Симптоматика

Основополагающим клиническим проявлением недуга является наличие у ребёнка дополнительных сегментов на руках или ногах. При этом добавочные сегменты бывают совершенно нормальными по своим размерам и функциям или же выступают в качестве нефункционирующего придатка.

Зачастую лишние пальцы характеризуются:

небольшими размерами, в сравнении со здоровыми пальцами верхней или нижней конечности;
уменьшенным количеством фаланг;
отсутствием костной или сухожильной основы – достаточно редко лишний палец будет полноценным. Зачастую это нефункционирующее мягкотканное образование на ножке из кожи;
сдвоением ногтевой фаланги – наблюдается крайне редко.

Помимо избыточного количества пальцев, при подобной патологии присутствует деформация костно-суставного аппарата. Подобное нарушение будет прогрессировать, чем старше будет становиться человек, что будет способствовать возникновению деформаций и различных нарушений вторичного характера.

Многопалость нередко сопровождают:

укорочение поражённой конечности;
низкорослость;
лишняя масса тела;
деформация грудины или черепа;
пигментный ретинит;
недоразвитость половых органов;
синдактилия;
сгибательные контрактуры пальцев;
помутнение роговицы;
нарушение функционирования внутренних органов, в частности сердечно-сосудистой системы и органов ЖКТ;
микрофтальмия;
искажение ушных раковин;
или ;
умственная отсталость.

Диагностика

Несмотря на то что подобная аномалия развития диагностируется незамедлительно после рождения малыша, для установления разновидности многопалости необходимы данные инструментальных обследований.

Изначально клиницисту необходимо самостоятельно осуществить первичное обследование, которое может быть осуществлено:

детским травматологом-ортопедом;
педиатром;
детским хирургом.

Таким образом, первый этап диагностических мероприятий включает в себя:

изучение истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей;
тщательный физикальный осмотр;
консультирование специалиста по генетике – это необходимо для исключения или подтверждения влияния аномалий генного или хромосомного характера.

Лабораторные исследования крови, урины и каловых масс при наличии такого заболевания не имеют диагностической ценности.

Инструментальные обследования предполагают осуществление:

рентгенографии и МРТ верхних или нижних конечностей;
электромиографии – для оценивания регионального кровотока;
реовазографии – для выяснения состояния мышц;
стабилографии;
подографии – необходимо для определения нагрузки на поражённую ногу или руку.

Поскольку велика вероятность наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

генеалогический анализ;
выяснение характера наследования.

Если подобная аномалия ассоциирована с хромосомными или генными нарушениями, то на первый план выходят пренатальные диагностические мероприятия, предполагающие осуществление:

акушерского УЗИ;
амниоцентеза;
биопсии хориона – для кариотипирования плода.

При выявлении изолированной аномалии в период вынашивания ребёнка беременность не прерывают, однако при тяжёлых хромосомных нарушениях в индивидуальном порядке решается вопрос о прерывании беременности.

Лечение

Ликвидация такой врождённой многопалости осуществляется только при помощи врачебного вмешательства.

Если лишний палец присоединён к основным только мягкими тканями, то операция, направленная на его устранение, может проводиться в первые несколько месяцев жизни младенца. В остальных случаях, оптимальным возрастом для лечения полидактилии операбельным путём является один год и старше.

Операбельная коррекция патологии может осуществляться несколькими способами, а именно:

удалением лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
иссечение добавочного сегмента с последующей корригирующей остеотомией основного пальца;
иссечение лишнего пальца с осуществлением кожной, сухожильной или костной пластики.

прохождение курса лечебного массажа;
физиотерапия, в частности магнитотерапия и воздействие на прооперированную область инфракрасного излучения.

Профилактика

К специфическим профилактическим мероприятиям, снижающим вероятность формирования такой патологии, стоит отнести:

рациональное ведение беременности, в особенности на первом триместре;
регулярное посещение акушера-гинеколога;
консультации у специалиста по генетике – показано тем парам, в семье которых были случаи диагностирования полидактилии;
планирование беременности.

Прогноз

Изолированная патология имеет благоприятный прогноз и полностью излечивается при помощи хирургического вмешательства. Однако при сочетанной полидактилии исход будет диктоваться основным недугом.

Дети, перенёсшие операцию по устранению полидактилии, должны до достижения пятнадцатилетнего возраста находиться на диспансерном учёте у детского врача-ортопеда. Это обуславливается тем, что в таком возрасте заканчивается интенсивный рост организма, а вероятность деформации сводится к нулю.

Полидактилия – это врожденная патология развития пальцев, которая выражается в увеличении их количества. Чаще наблюдается на руках, но может затронуть и пальцы ног, или одновременно верхние и нижние конечности.

Как правило, этот анатомический дефект наследуется как доминантный признак при полидактилии у одного из родителей. Он не опасен для жизни, но может стать причиной психологической травмы, нарушить функции конечностей, а также замедлить физическое развитие и ограничить выбор профессии в будущем.

Согласно статистике, полидактилия встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. По различным данным, она отмечается у одного из 660-3300 младенцев и может сочетаться с другими наследственными нарушениями опорно-двигательного аппарата, такими как синдактелия, брахидактилия и дисплазия суставов.

Причины полидактилии

Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.

По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:

Синдром Рубинштейна-Тайби;
Синдром Карпентера;
Синдром Смит-Лемли-Опиц;
Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
Хондроэктодермальная дисплазия;
Трисомия 13;
Торакальная дистрофия с асфиксией.

Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.

Классификация полидактилии

Полидактилию классифицируют по локализации и типу удвоения. В зависимости от того, какие именно пальцы дублируются, различают три вида аномалии:

Преаксиальную (радиальную) – большой палец;
Центральную – указательный, средний и безымянный;
Постаксиальную (ульнарную) – мизинец.

Добавочные пальцы, как на руках, так и на ногах, могут формироваться разными способами, от которых зависят их качественные характеристики и функциональность. Смотря по тому, какого типа удвоение имело место, они могут представлять собой следующие образования:

Рудимент. Состоит из мягких тканей, без костей. Держится на кожной ножке. Нефункционален;
Раздвоенный основной палец. Образуется в результате удвоения соответствующей пястной или плюсневой кости. Почти всегда недоразвит и имеет меньшее число фаланг;
Полноценный палец. Имеет нормальные размеры и форму.

При полидактилии в месте поражения нередко наблюдается деформация костей и суставов, которая со временем способна прогрессировать и приводить к вторичным изменениям костно-суставного аппарата.

Диагностика патологии

Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования. Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии. Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография. Дополнительные методы, такие как стабилография и электромиография, позволяют дополнить полученные результаты.

Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.

В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование. При изолированной полидактилии беременность рекомендуют сохранить, а при хромосомных нарушениях – прервать.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится исключительно хирургическим путем. Если дополнительные пальцы состоят из мягких тканей, то их удаляют в первые месяцы после рождения. В остальных случаях к оперативному вмешательству прибегают не раньше, чем через год. Это нужно для того, чтобы изучить состояние основных пальцев, что невозможно сделать у новорожденного.

Клинические данные свидетельствуют, что после обычного удаления добавочных фаланг в 70% случаев развивается повторная деформация. Поэтому во время операции устранение добавочных фаланг может сочетаться с исправлением деформации основных пальцев или с их восстановлением при помощи удаленных тканей. От этого зависит и длительность восстановительного периода. Иногда для нормализации функций кистей или стоп может потребоваться несколько лет.

Изолированная полидактилия лечению поддается лучше всего в раннем возрасте. Если же эта патология является следствием хромосомного или генного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основного заболевания.

Профилактика полидактилии состоит в проведении генетических консультаций во время планирования беременности, а впоследствии – в осуществлении пренатальной диагностики.

Видео с YouTube по теме статьи:

Есть мутации и врожденные дефекты, от которых только одни мурашки по коже, на которых смотреть без защемления в груди не возможно. А есть такие, о которых можно было бы даже в определенных моментах и мечтать. Это покажется кому-то глупым, но лично я бы с удовольствием родился бы с шестью пальцами на каждой из рук. Я бы даже сказал, что эта какая-то удачная метка. Чего в этом плохого? Рожденные с такой аномалией, в отличие от многих других, совершенно не страдают от своей особенности. Наоборот, они привлекают всеобщее внимание и, как правила, счастливы по жизни. Самое главное, это не доставляет неудобств и проблем. Мала того, шестой палец обычно полностью дееспособен и помогает справляться с обычными делами еще лучше, чем те, у кого всего-то каких-то по пять пальцев на руках.

Шестипалые люди и животные рождаются настолько часто, что в науке уже давно зародилось даже название для такой особенной мутации - полидактилия.

Полидактилия - многопалость; происходит от греческого «daktylos»(палец); означает любое наличие лишних пальцев на конечностях у людей и жвиотных.

В общем, таких счастливчиков на Земле не так уж мало. Один из тех, кому я завидую, живет в Краснодарском крае. Это Роберт Завенович Карапетян, рожденный благодатной армянской землей 18 января 1949 года. Как только Роберт появился на свет, чего и стоило ожидать, сильно напугал своих родителей своей безобидной отличностью от других. Однако те решили не оставлять все на попечении судьбы и собственными силами избавиться от лишних фаланг. Прямо на следующий день собирались плотно перевязать пальчик младенца ниткой, чтобы он отсох.

На счастье Роберта, ночью маме приснился сон, в котором святым было сказано, что палец трогать нельзя. Вполне может быть, что мама придумал сон, чтобы убедить мужа не трогать мальчика. В общем, оставили ему его шанс жить с необычной особенностью, возможно, тем самым спася от гибели, ведь неизвестно чем могло кончиться перевязывания пальчика ниткой

Поддерживая мое мнение, Карапетян считает свои пальцы божьим даром, которым он только гордиться. Надо отметить, что анатомическая особенность совершенно не помешала ему добиться успехов на поприще, где владение руками имеет важнейшую роль - Роберт Карапетян высококвалифицированный повар.

Возможно, божий дар в виде дополнительных пальцев точно также послужит хорошим знаком для недавно родившегося в Каменск-Уральске малыша. Причем, если это божий дар, мальчика ожидает сногсшибательное будущее, потому что у него целых 6 лишних пальцев на всех конечностях: по одному на руках и по два на ногах. Правда, его сразу же бросила мать. Честно, я это не могу понять. Если его пальчики вполне дееспособные, то чем они могут помешать окружающем и ему самому? Разве это эстетическое уродство? Нет. Совсем нет. У него, всего лишь, чуть больше пальцев, чем надо. Это все равно, что я буду считать себя уродом, из-за того, что на моем бицепсе в несколько раз больше мяса, чем у обычных людей. Если эти строки дойдут до Каменск-Уральска, то я был бы рад, если бы отказница одумалась и забрала свое чудо обратно. Он принесет ей только счастье.

Самая удивительная история случилась в 2004 году. Тогда в липецкой области всего за каких-то десять дней на свет уродилось целых четыре шестипалых ребенка. Хотя некоторые родители этих малышей намереваются сделать им в будущем операции, если уже не сделали, я бы попросил их подождать до тех пор, пока детям не станет хотя лет 20, когда они сами смогут решить, что им надо, а что нет. Конечно, об этом может идти речь только в том случае, если лишние пальцы работоспособны, не мешают и эстетичны.

То, что полидактилия совсем не редкое заболевание, доказывает тот факт, что кроме обычных людей ею страдало множество знаменитостей и людей, оказавших существенное влияние на весь процесс развития истории человечества. Самым известным мутантом с шестью пальцами на левой ноге был Иосиф Сталин, что мало кто знает. Именно поэтому его называли не только Коба и Усатый, но и Шестипалый. Это физическое отклонение, очевидно, очень сильно повлияло на такого человека, как Сталин. Похожие психологические проблемы от подобного чуда испытывала даже Мэрилин Монро, у которой было шесть пальцев уже на правой ноге, а не на левой, как владыке СССР. Получается, что одна из самых привлекательных и одиозных фигур последних столетий получила свою славу даже несмотря на такое редкое заболевание. Чем не доказательство, что это не может быть уродством?

Мало того, Джугашвили не единственный правитель, которому посчастливилось быть шестипалым. Английская королева 16 века Анна Болейн также имела шесть пальцев, но на правой руке.

Однако все хорошо, что в меру. Пять пальцев - как раз. Шесть пальцев - ну, тоже нормально. Но вот когда гораздо больше - это уже ни в какие рамки не входит. В августе 2006 года в Китае пришлось сделать операцию маленькому мальчику, которого природа наградила слишком большим количеством необходимых в жизни инструментов. У него было на одной руке 2 лишних пальца, а на другой сразу 3 и это притом, что ножки были шестипалые. Естественно, в этих случаях нужно делать операцию, а на счет более простых случаях я сомневаюсь.

Однако далеко не всегда пальцев может быть больше, чем надо. Иногда их меньше. Особенно это плохо, когда не хватает большого пальца. Я видел в своей жизни таких людей и их неудобства действительно заставляют испытывать жалость. Казалось бы, не хватает такой мелочи, а без нее вся жизнь идет под откос.

Далее пойдет речь о клешноногих, но в контексте данной темы хочу добавить, что в африканской деревне, где живут обычные люди с двумя большими пальцами на ногах, иногда также рождаются такие же обычнее люди, но уже с двумя пальцами на руках. Поскольку такие оказываются не очень жизнеспособными, то потомство им, как правило, оставить не очень просто, и их стало к нынешним временам не так много. А ведь могло так получиться, что все люди этой местности были бы двупалые и на ногах и на руках.

А в том же Каменск-Уральске осенью 2006 года на свет появилась девочка, у которой, мало того, что сформировалось на руках в общей сложности всего 6 пальцев, так из них дееспособным оказался лишь большой на правой руке. В данном случае предстоит хорошенько поработать хирургам. Будем надеяться, что они смогут облегчить учесть малышки. Во всяком случае, от нее не отказались родители, за что заслуживают уважения.

Почти всегда в таких случаях нам остается надеясь только на хирургов. Однажды им пришлось выполнить уникальную операцию. Несколько лет назад в Севастополе родился мальчик, у которого на правой руке вообще не было пальцев, кроме пястной кости - основы большого пальца. Хвала питерскому хирургу Сергею Голяну, зав. отделением хирургии кисти Санкт-Петербургского детского ортопедического института имени Турнева, который смог сделать действительно уникальную операцию.

Сергей Голян решился пересадить на руку пальцы с ног и удлинить пястную кость. Все прошло успешно и теперь мальчик имеет почти нормальную кисть, к которой прикрепили второй и третий палец правой ноги и с левой — четвертый и пятый.

Однако не всем так повезло, как мальчику и Севастополя. Мало того, что многие не могут встретиться с такими выдающимися хирургами, так и вообще могут не иметь вообще ни одного пальца на ни одной из рук.

– деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

МКБ-10

Q69

Общие сведения

Полидактилия - анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов , брахидактилией , синдактилией , сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Причины полидактилии

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Классификация полидактилии

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя - над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей , низкорослостью, деформацией грудной клетки , врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки , единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки , стенозом аорты), косолапостью и др.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение , пигментный ретинит , недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин , расщелины верхней губы и нёба , полидактилию, олигофрению , пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом , выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром .

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография , реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография , подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ , амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности .

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, - его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК , физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию , инфракрасное облучение), массаж .

Прогноз и профилактика полидактилии

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).